Пороки развития
Врожденными пороками развития называют нарушения, возникающие во внутриутробном периоде, проявляющиеся сразу или через некоторое время после рождения и вызывающие нарушения функций органов. В зависимости от вызывающих их причин пороки делятся на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные.
1. Наследственные. К ним относятся пороки, вызванные генными или хромосомными нарушениями, возникшими еще у родителей и возникающие вследствие нарушений биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе зависит от времени начала действия соответствующего мутантного гена.
2. Экзогенные. Экзогенными называют пороки возникающие под влиянием тератогенных факторов, то есть факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов. Средовые факторы, в конечном счете, оказывают влияние на биохимические субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии идентичны генетическим. В результате фенотипические проявления средовых и генетических пороков могут быть весьма сходными, что обозначается термином «фенокопия». Поэтому судить о причинах пороков однозначно бывает достаточно трудно.
3. Мультифакториальные. К этой категории относят пороки, которые развиваются под воздействием как экзогенных, так и генетических факторов.
В зависимости от порядка возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным воздействием тератогенного фактора. Вторичные – являются следствием первичных и связаны с нами патогенетически. Среди первичных пороков могут быть выделены изолированные (одиночные), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух и более систем).